期刊简介
《国外医学妇产科学分册》是国家卫生部主管的《国外医学》系列期刊之一，是由天津市医学科学技术信息研究所主办，天津医科大学总医院、天津市中心妇产科医院、国家人口计生委科研所、浙江大学附属妇产科医院、天津武警医学院附属武警医院、天津市第一中心医院联合承办的以报道国外妇产科学领域最新研究动态、新进展、新技术和新经验的国家级医学信息刊物。
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首页>国际妇产科学杂志
- 杂志名称：国际妇产科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：天津市医学科学技术信息研究所
- 国际刊号：1674-1870
- 国内刊号：12-1399/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1990年获得卫生部《国外医学》系列期刊评比一等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
叶酸代谢基因多态性与出生缺陷的关系
罗丽；陈岳明；王贤军
关键词：叶酸, 多态性, 单核苷酸, 先天畸形
摘要：随着我国新生儿出生死亡率明显降低，出生缺陷问题日益突出。在降低新生儿出生缺陷发生率的众多研究中，发现叶酸吸收代谢途径基因多态性与出生缺陷发生存在明显相关性。亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）677C＞T多态性与神经管缺损发生明显相关已取得较为一致的结论。但MTHFR 677C＞T、MTHFR 1298A＞C在唇裂/腭裂、先天性心脏病、唐氏综合征的发生中所起的作用结论尚不统一，并且较少涉及叶酸代谢通路中甲硫氨酸合成酶（MTR）2756A＞G、甲硫氨酸合成还原酶（MTRR）66A＞G、还原型叶酸载体-1（RFC-1）80A＞G多态性与出生缺陷的研究。就叶酸来源、吸收代谢途径及代谢途径关键基因多态性与出生缺陷的相关性进行综述。
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