期刊简介
《国外医学妇产科学分册》是国家卫生部主管的《国外医学》系列期刊之一，是由天津市医学科学技术信息研究所主办，天津医科大学总医院、天津市中心妇产科医院、国家人口计生委科研所、浙江大学附属妇产科医院、天津武警医学院附属武警医院、天津市第一中心医院联合承办的以报道国外妇产科学领域最新研究动态、新进展、新技术和新经验的国家级医学信息刊物。
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首页>国际妇产科学杂志
- 杂志名称：国际妇产科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：天津市医学科学技术信息研究所
- 国际刊号：1674-1870
- 国内刊号：12-1399/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1990年获得卫生部《国外医学》系列期刊评比一等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
嵌合体形成及其对产前筛查及诊断结果的影响
郭颖；常颖
关键词：产前诊断, 染色体, 嵌合体, 羊膜腔穿刺术, 产前筛查
摘要：随着细胞分子生物学时代的来临,产前筛查和诊断方法也随之发生改变,更多的数据需要正确解读,这对产前诊断医生无疑是一项挑战.其中,染色体嵌合是影响产前筛查与诊断准确性的重要因素之一,受母亲、父亲以及胎盘等多种因素影响,人类普遍存在染色体嵌合,嵌合形成的主要原因是有丝分裂期染色体错误分离.受多种因素的影响,嵌合的临床表现对每个个体都具有唯一性.嵌合对产前筛查和诊断的影响主要为2个方面:①母血中胎儿游离细胞DNA(cell-free fetal DNA,cfDNA)筛查(无创产前筛查).虽然大量文献报道无创产前筛查对于21,18,13三体有较高的检出率,但由于其检测的母血中cfDNA来源于胎盘,并非真正的胎儿自身DNA,因此当发生胎盘局限性嵌合时会严重影响无创产前筛查结果的准确性.②绒毛染色体核型分析提示存在嵌合时需要行羊膜腔穿刺进行验证.总之,正确认识染色体嵌合的起源、机制和临床结果,可以为病人提供更多有价值的遗传信息,是做好产前筛查与诊断工作并提供遗传咨询的重要前提.
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